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Ergebnisse

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beschrieben und die Befunde der SSCP-Analyse und der Sequenzierung

dargestellt:

Marb. 7419:

Die betroffene Patientin hat blutsverwandte Eltern. Beide sind klinisch gesund,

aber Träger der heterozygoten Deletion 1053DelAAAG im Exon 5.1, die sie an

die Tochter weitergeben und die bei dieser als homozygote Mutation erscheint

(siehe Abbildung 3.2).

Marb. 7023:

Bei diesem Patienten konnte im Rahmen der Mutationsanalyse eine

heterozygote Mutation im Exon 5.1 gezeigt werden. Dabei handelt es sich um

die Insertion eines Cytosins (1116InsC). Dies hat die Bildung eines vorzeitigen

Stop-Codons an Position 362 zur Folge. Die Durchführung der Familienanalyse

zeigt, dass die genannte Mutation vom Vater an seinen Sohn vererbt wurde. In

Abbildung 3.3 ist die Mutation dargestellt. Bei der zweiten Mutation handelt es

sich um eine Punktmutation (V315G) im Exon 5.2. Diese Mutation wurde von

der Mutter an ihren Sohn weitergegeben (siehe Abbildung 3.4).

Marb. 7399:

Bei dem betroffenen Patienten konnten im Exon 5.2 zwei heterozygote

Mutationen entdeckt werden, von denen jeweils eine von der Mutter und vom

Vater stammt. Beide Eltern sind phänotypisch gesund. Die Mutation F325C

wurde im Rahmen der Familienanalyse bei der Mutter gefunden, die Mutation

R311W beim Vater. Bei beiden liegt die Mutation heterozygot vor (siehe

Abbildung 3.5 und 3.6).

Marb. 7451:

Die Patientin ist Trägerin zweier heterozygoter Mutationen. Die Mutation

R311W liegt im Exon 5.2 und wurde von der Mutter als heterozygote Trägerin

an die Tochter weitergegeben. Die Mutation L220F stammt vom Vater, der

ebenfalls heterozygoter Träger ist (siehe Abbildung 3.7 und 3.8). Beide Eltern

sind klinisch gesund.

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