Wolf K45E Instrukcja Użytkownika Strona 52

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_____________________________________________________________________________________
45
Marb. 7023
Deutschl. 3 5.2 V315G T1001G Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7399
Österreich
4 5.2 F325C T1031G Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7399
Österreich
5 5.2 R311Q G989A Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7451
Türkei/
Schweiz
6 5.2 R311W C988T Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7451
Türkei/
Schweiz
7 5.3 L220F C715T Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7466
Deutschl. 8 5.4 I142T T482C Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7466
Deutschl. 9 5.4 P110L C386T Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7467
Albanien
10
5.5 K45E A190G Aminosäuren
-Substitution
+
Marb. 7486
Italien
11
5.5 I51T T209C Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7486
Italien
12
5.5 C49Y G203A Aminosäuren
-Substitution
-
Marb. 7422
Türkei
13
1 u. 2
kompl. Del. kompl. Del. fehlendes
Protein
+
Marb. 7522
Türkei
14
1 u. 2
kompl. Del. kompl. Del. fehlendes
Protein
+
Paris P 89 ø bekannt
15
5.2 V315E T1001G Aminosäuren
-Substitution
+
Paris P 81 ø bekannt
16
5.2 L297S T947C Aminosäuren
-Substitution
-
Paris P 81 ø bekannt
17
5.3 V199stop(opal) 607DelA trunkiertes
Protein
-
Nijmeg. N 1
Schweiz
18
5.2 R324L G1028T Aminosäuren
-Substitution
-
Nijmeg. N 1
Schweiz
19
5.2 L320P T1016C Aminosäuren
-Substitution
-
Zu jeder relevanten ROMK-Mutation der Kinder wurde, soweit Material
vorhanden war, eine Mutationsanalyse bei den zugerigen Eltern
durchgeführt, um die Herkunft der Mutation zu sichern bzw. eine
Spontanmutation auszuschließen. Im Folgenden werden die Ergebnisse
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