Wolf K45E Instrukcja Użytkownika Strona 17

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Einleitung 10
_____________________________________________________________________________________
1.2.3.3 Pathogenese des Gitelman-Syndroms
Überlegungen zur Entstehung dieses Phänotyps legen eine Veränderung der
Funktion im Bereich des distalen Tubulus nahe [PUSCHETT et al. 1988], da die
betroffenen Patienten ähnliche Elektrolytveränderungen aufweisen, wie sie
beim dauerhaften Gebrauch von Thiazid-Diuretika beobachtet werden. Die
ionalen Transportverltnisse sind in Abbildung 1.2 dargestellt.
Nach der Charakterisierung des Natrium-Chlorid-Kotransporters (NCCT oder
Thiazid-sensibler-Kotransporter) im distalen Tubulus [GAMBA et al. 1993] und
der Klonierung und Lokalisierung des Gens
SLC12A3
auf Chromosom 16p13
mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung waren die Grundlagen für weitere
ATP
Zelle
Lumen
Blut
Thiazide
Cl
-
K
+
3 Na
+
Ca
2+
Cl
-
Ca
2+
Na
+
Na
+
Abbildung 1.2
Schema der Natrium- und Chlorid-Rückresorption im distalen Konvolut; Pfeil =
Diffusion; Kreis = carriervermittelter Transport; Kreis mit ATP = Na
+
/K
+
-ATPase. Thiazide (z.B.
Hydrochlorothiazid) hemmen den Na
+
Cl
-
-Transporter.
Ca
2+
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