Wolf K45E Instrukcja Użytkownika Strona 51
- Strona / 131
- Spis treści
- BOOKMARKI
Oceniono. / 5. Na podstawie oceny klientów
Ergebnisse
_____________________________________________________________________________________
44
genannte stumme Mutationen. Dabei handelt es sich um Punktmutationen, bei
denen eine Basensubstitution stattfindet, das neu entstandene Basen-Triplett
allerdings für die gleiche Aminosäure kodiert und es daher zu keiner
Strukturveränderung des Kanals kommt.
Eine Übersicht über die klinischen Patientendaten und die Ergebnisse der
Mutationsanalyse geben die Tabellen 3.2 und 3.3.
Tabelle 3.2
Klinische Daten der Patienten mit identifizierter ROMK-Mutation
Phäno-
typ
Polyhy-
dramnion
Gestations-
alter (SSW)
Alkalose Hypokali-
ämie
Hyper-
kalziurie
Nephro-
kalzinose
Marb. 7023 HPS + 30 + + + +
Marb. 7399 HPS + 29 - + + +
Marb. 7419 HPS + 36 + - + +
Marb. 7422 HPS + 32 + + + +
Marb. 7451 HPS + 30 + + + +
Marb. 7466 HPS + 30 + + + +
Marb. 7467 HPS + 32 + + + +
Marb. 7486 HPS + 33 + + + +
Marb. 7522 HPS + 34 - + + +
Paris P 81 HPS + ø bekannt + + + +
Paris P 89 HPS + 36 + + + +
Nijmeg. N 1 HPS + ø bekannt + + + +
Ohne Indometacin-Therapie: Alkalose bei einem Serum-Bikarbonat > 26 mmol/l; Hypokaliämie
bei einem Serum-Kalium < 3,3 mmol/l; Hyperkalziurie bei einer Nierenausscheidung > 0,5
mmol/mmol Kreatinin; Nephrokalzinose bei sonographischem Nachweis
Tabelle 3.3
Übersicht über gefundene ROMK-Mutationen bei HPS-Patienten (Die in
Zahlen angegebene Lokalisation der Mutation ist durch die Position des
Methionins in der cDNA an Position 1/AS 1 definiert.)
ethnische
Herkunft
# Exon Mutation Nukleotid Konsequenz Homo-
zygotie
Marb. 7419 Türkei 1 5.1
R368Stop(opal)
1053DelAAAG
trunkiertes
Protein
+
Marb. 7023
Deutschl. 2 5.1
P362stop(ochre)
1116InsC trunkiertes
Protein
-
- Salzverlusttubulopathien 1
- Abkürzungen 6
- 1 Einleitung 8
- Einleitung 2 9
- Einleitung 3 10
- Einleitung 4 11
- Einleitung 5 12
- Einleitung 6 13
- Einleitung 8 15
- Einleitung 9 16
- Einleitung 11 18
- 1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
- Genomische Organisation des 22
- Einleitung 16 23
- 2 Material und Methoden 24
- 2.2 Allgemeine Materialien 25
- 2.3 DNA-Gewinnung 27
- Material und Methoden 28
- 2.5 Gelelektrophorese 33
- 2.6 SSCP-Analyse 35
- SSCP-Auswer 40
- Patientenprobe mit Band-Shift 40
- 2.7 DNA-Sequenzierung 41
- G A T C 43
- 3 Ergebnisse 49
- Ergebnisse 53
- Tabelle 3.5 78
- Mutation 85
- Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
- Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
- Stop (ochre) 86
- Tyr 86
- 4 Diskussion 92
- Diskussion 100
- 4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
- Abbildung nicht dargestellt 103
- 4.3 Pathophysiologie 108
- 4.4 Schlussbetrachtung 109
- 5 Zusammenfassung 112
- Zusammenfassung 113
- 6 Literaturverzeichnis 114
- 7 Anhang 126
- 7.3 Danksagung 130
Powiązane produkty i podręczniki dla Kuchenki Wolf K45E
Kuchenki Wolf CT30G/S Przewodnik Instalacji
(16 strony)
(16 strony)
Kuchenki Wolf CT36G Instrukcja Naprawy
(20 strony)
(20 strony)
Kuchenki Wolf CT15G/S Instrukcja Użytkownika
(2 strony)
(2 strony)
Kuchenki Wolf 1200 Instrukcja Naprawy
(16 strony)
(16 strony)
Kuchenki Wolf CT36G/P Instrukcja Użytkownika
(2 strony)
(2 strony)
Kuchenki Wolf DD36I Instrukcja Użytkownika
(12 strony)
(12 strony)
Kuchenki Wolf 1100 Dokumentacja
(16 strony)
(16 strony)
Kuchenki Wolf 48 Instrukcja Użytkownika
(2 strony)
(2 strony)
Kuchenki Wolf CHSSR Instrukcja Użytkownika
(1 strony)
(1 strony)
Kuchenki Wolf IF15/S Instrukcja Użytkownika
(2 strony)
(2 strony)
Kuchenki Wolf CT36G/P Instrukcja Użytkownika
(4 strony)
(4 strony)
Kuchenki Wolf DF604CF Instrukcja Obsługi
(108 strony)
(108 strony)
Kuchenki Wolf CG304T/S Instrukcja Użytkownika
(80 strony)
(80 strony)
Kuchenki Wolf R484CG Instrukcja Użytkownika
(36 strony)
(36 strony)
Samsung HT-D400 manuali
Manuali dei proprietari e guide per l'utente per Lettori DVD Samsung HT-D400.
We fornisce 1 manuali pdf Samsung HT-D400 per scaricare gratuitamente in base al tipo di documento: Manuale Utente
Komentarze do niniejszej Instrukcji